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2023年,基因组学革命“狂飙”到了哪一步?

新华社记者王若晨、狂飙张格。年基

DNA双螺旋结构发现70周年纪念日是因组2023年4月25日。70年前,学革科学家的狂飙发现将生物学研究带入了分子时代。DNA携带生命遗传信息,年基以如此美妙的因组姿态,在纳米空间中,学革传达着生物世界变化无穷的狂飙奥秘。

对生命科 就学史而言,年基2023年也是因组独一无二的——80年前,诺贝尔物理学奖得主埃尔温·薛定谔发表了《什么是学革生命》的演讲,吸引了大量物理学家致力于生命科学;20年 在此之前,狂飙经过多年的年基努力,美国、因组英国、日本、法国、德国和中国科学家共同绘制了人类基因组的序列图,也“绘制”了生命科学史上的一个里程碑。

80年、70年、20年过去了,基因组学革命“飙升”到了哪一步?世界格局中中国相关领域的地位是什么?“解码生命”有什么意义,会带来什么产业风口?新华社每日电讯记者就多个热点话题与多位权威专家学者进行了对话。

“生命的奥秘比我们想象的要复杂,但我们已经找到了一条路。”。

如果没有遗传研究的发展和成熟的基因分析技术,人类就不会认为大象和鼹鼠是一个家庭,鲸鱼和河马是近亲。兔子和人类之间的关系比兔子和老鼠密切得多,而人类和黑猩猩之间的基因差异只有1.6%。

生命在这个星球的天空、海洋、沙漠和森林中绽放,人类对它奥秘的理解就像一个刚刚睁开眼睛看世界的孩子。

记者:DNA双螺旋结构发现,人类基因组计划完成,这些标志性事件有什么意义?

贺林(中国科学院院士):这些事件对人类和科学界的影响和价值可以说是划时代的。

以70年 以前DNA双螺旋结构为例,它实质性地启动了分子生物学时代,使遗传研究深入分子层面“解码生命”。从此,人们对遗传信息的构成和传递有了清晰的认识 径。在接下来的70年里,以分子遗传学为首的学科如雨后春笋般涌现,从分子的角度清晰地阐明了一个又一个生命的奥秘,极大地促进了DNA重组技术的发展 研究和应用生物工程领域。

杨焕明(中国科学院院士):大约20年前,当我得到人类基因组的草图时,我真的很高兴,因为这是一个历史性的进步,揭示了人类的许多奥秘,是全人类的共同遗产和共同财富。

同时,面对草图,我也更清楚我们对生物的理解有多肤浅。我们站在前人的肩膀上,站在新的起点上,看到更广阔的世界和更多的岔路口。生命的奥秘比我们想象的要复杂,但我们找到了一条路。

尹烨(华大集团CEO):人类基因组计划、曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划被称为20世纪的三个科学项目。这三个科学项目促进了物理和生命科学发展的范式转变,即从以个人兴趣和假设为导向的小型科学运作模式到以大数据和平台为导向的大型科学工程模式。

随着人类基因组计划的成功,人类第一次获得了自己完整的基因组结构和序列的完整信息,并使大量的基因研究具有“导航器”。

“人类基因组测序的成本从20年前的30多亿美元降至今天的100美元”。

人类基因 该小组计划于1985年提出,并于1990年正式启动,从美国、英国、法国、德国和日本五个发达国家开始。1997年11月,出席中国遗传学会青年遗传学工作者研讨会 王健、于军、顾军、何福初、何林、曾益新、顾东风、杨焕明等中青年遗传学家齐聚湖南张家界,在几天的会议上坚定了雄心壮志:争取1%的测序任务, 赶上人类基因组计划的末班车。

张家界的3000奇峰平静地矗立着,800美丽的水像往常一样流淌。然而,酝酿的梦想和随后的努力使中国成为这一宏伟的人类计划中发展中国家的唯一代表。六国科学家共同努力完成壮举,建立了“共享、共享、共享”的人类基因组精神,为后续基因科学的发展奠定了核心基石。

张家界的奇峰秀水本身就是生物基因的宝库,中国也是生物多样性最丰富的国家之一。在“1%”项目的推动下,家禽、牲畜、农作物、真菌、细菌、病毒、寄生虫等资源生物基因组的测序快箭齐发。

记者:DNA里有哪些秘密?今天,中国基因组学的研究发生了什么变化?

何林:DNA能准确自我复制,保持亲子之间遗传的连续性;能指导蛋白质合成,控制代谢过程和特征发育;在特定条件下,可以产生遗传变异。它是解码生命的开始。

与20年前相比,中国在基因组学研究领域的国际地位显著提高,与世界同行竞争的能力也大大提高。但这是一个你追我赶的领域,任何“领先”都没有绝对的保证。此外,我国基因产业发展迅速,经济效益也相当可观。

贺福初(中国科学院院士):人类基因组计划最大的贡献是促进核酸测序能力“超摩尔定律”的增长,从而导致基因组学驱动的生物医学研究范式的改变。如今,基因组学已进入“成熟期”。

在其他生命组学方面,蛋白质组学仍然存在“生长烦恼”,代谢组学“方兴未艾”。因此,虽然我们已经进入了基因组时代,但我们仍然呼吁多组学或生命组学时代的到来。

徐讯(深圳华大生命科学研究院院长):人类基因组测序的成本从20年前的30多亿美元降至今天的100美元,从几年到一天,技术的发展使基因组测序变得越来越容易。

从参与到同步,我们可以看到中国近20年来在基因组学领域的发展历程。在一些领域,我国实现了测序仪等自主可控,我国测序仪在通量、精度、性价比等方面处于世界领先地位,得到了世界的认可。但单分子长片段测序仪等还需要进一步追赶。

同时,需要注意的是,目前我国蛋白质组检测的高端质谱、蛋白质结构分析的冷冻电镜、生命科学的大部分关键试剂盒仍需进口。我们迫切需要进一步奠定生命科学的“基础”,促进高端科研设备和源核心工具的进一步独立控制,促进国内设备的不断迭代,不断征服关键核心技术。

基因组学行业三大风口。

基因组学行业有精准医学、未来农业、生物制造三大风口。

根据目前的医学技术,我们可以检测到7000多种基因病变,但不到300种可以诊断,精确医学仍有巨大的发展空间;通过改善土壤中微生物的基因,预计水稻也将在沙漠中生长;生物制造在医学、药物、农业、材料、环境和能源领域具有广阔的应用前景。

记者:一系列基因组学计划的实施,以及蛋白质组和转录组的发展,给医学、农业、能源等领域带来了什么变化?

贺福初:人类基因组计划及后续基因组研究成功催生了“精准医学”的概念,开启了个性化医学的临床实践。然而,仅仅依靠基因组学很难真正普及“精准医学”。针对这一问题,中国科学家找到了开发蛋白质组学驱动的精准医学的新途径。

例如,通过对肝细胞肝癌患者样本蛋白质组的大数据分析,我的实验室可以进一步将同一病理分类的肿瘤分为三个分子亚型,亚型的分类与预后密切相关。目前,为了使更多的肝细胞肝癌患者受益,正在进行后续的转化研究。

徐讯:精准医学本质上是通过以基因组为核心的多组学技术,对大样本人群和疾病的生物标志物进行分析、鉴定、验证和应用,从而准确找出疾病的病因和治疗目标,实现个性化精准治疗,提高疾病诊断、治疗和预防的效益。

在未来的农业中,通过基因组定制精确育种,可以满足不同种植环境和农业产品的需求。

在生物制造方面,材料、关键药物成分、能源等生产制造可以通过合成生物学等基因组读写技术实现。

吴丽文(湖南省儿童医院神经内科领导、医生):作为一名临床医生,我觉得基因组学发展很快。十多年前,许多可以诊断的疑难疾病无法诊断,甚至误诊。

我接诊过 一个8岁的女孩,运动发育落后,走路、跑步、爬楼梯的功能都很弱,后来发展到靠背上学。她早上起床后或下午状况更好,表现出波动性。我们认为她属于她 对于先天性肌无力综合征,而不是重症肌无力疾病,她进行了有针对性的基因检查。结果表明,基因突变引起的波动性肌无力,在目前的医疗水平下,这种疾病是由该疾病引起的 这种疾病已经有了很好的治疗方案,她现在能走能跑能跳,已经过上了正常的生活。

近年来,基因组学的快速发展也离不开仪器机械和材料科学的整体进步。基础研究的步伐应该在临床研究之前,临床实践应该反馈技术迭代。精准医学只要有一点突破,就能解决很多家庭的大问题。

尹烨:据估计,人类基因组计划带来的投入产出比是巨大的,38亿美元的投入带来了数千亿美元的回报。此外,该技术的快速发展带来了物理、化学、数学和信息技术的快速协调发展,在精密医疗、公共卫生、现代农业、能源环境保护和生物多样性方面取得了全面突破。

在医学上,最具标志性的应用是无创产前基因检测。胎儿染色体结构异常可通过孕妇外周血检测出来,避免了大量出生缺陷的发生,包括唐氏综合征,让无数家庭告别“基因悲剧”。

农业上, 人类基因组计划草图完成后,大量重要作物的基因组开始不断解密。水稻是中国最具代表性的。我们率先完成了世界上水稻基因组的框架图和精细图,奠定了基础 亚洲基因组学的地位。2018年,经中国科研团队积极争取,《自然》杂志同意将水稻两大栽培系命名为“japanica”和“indica”,而改 为“geng(粳)”“xian(籼)”。 。


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